Genetikai teratológiai ártalommal született gyermekek születése esetén:

• Az I. ultrahang szűrő vizsgálatnak a 12-13. terhességi héten meg kell történnie. Az egyik legfontosabb vizsgálandó paraméter ezen vizsgálat során a nyaki redő (jelzése: NT), illetve a magzati orrcsontot (jelzése: NB), ugyanis a vastag nyaki redő, orrcsont hiánya, csökevényes volta önmagukban olyan ultrahang jelek, amelyek kromoszóma vizsgálat indikációját képezik. (Természetesen egyéb vizsgálandó képletek is lehetnek, így a fentiekben kiemeltek, csupán a legjellemzőbb ultrahangjegyek.);

• Az AFP vizsgálatnak 16. héten kell megtörténnie. Alacsony AFP érték (0,9 MoM alatt) esetén a terhesgondozónak kockázatelemzésre és célzott ultrahangvizsgálatra felkészült intézetbe kell irányítania a várandóst, amely célzott ultrahang vizsgálat során felismerhetőek olyan jelek, amelyek megalapozhatják a kromoszóma vizsgálat elvégzésének szükségességét, illetve a terhesség megszakítását;

• A II. ultrahang szűrő vizsgálat (18-19. hét) során elmarad a magzati szervek, végtagok vizsgálata, és nem kerülnek felismerésre olyan gyanújelek, amelyek önmagukban, illetve más tényezőkkel együtt célzott, genetikai ultrahang vizsgálatot, kromoszóma vizsgálatot, avagy a terhesség megszakítását indikálják (pl.:vesehiány, szívfejlődési rendellenesség, végtaghiány, egy köldökzsinór artéria hiánya, rövid végtagok, magzati retardáció stb.)

• Idős anyai életkor (jelenleg 35 év felett) ellenére a terhest nem irányítja a terhesgondozó kockázatelemzésre és célzott ultrahangvizsgálatra felkészült intézetbe, majd azt követően nem ajánlja fel a kromoszóma vizsgálat lehetőségét;

Idegrendszeri károsodással született gyermekek esetén:

1.)Terhesgondozás során:

• Terhesség alatt kóros, fertőzésre utaló labor leletek esetén kivizsgálás, okkeresés és kezelés hiánya;

• Terhesség alatt kóros klinikai tünetek (láz, folyás, hüvelyi vérzés, stb.)esetén kivizsgálás, okkeresés és kezelés hiánya;

• Terhesség alatt mért magas vércukorérték, vagy mérés hiánya, kezelés elmaradása;

• Terhesség alatt többször mért magas vérnyomás, vagy mérés hiánya, kezelés elmaradása;

• Kóros vizelet lelet, kóros vérképlelet, észlelt végtag, vagy végtagok oedemásodása (vizesedése), mindezek észlelése ellenére kivizsgálás és kezelés elmaradása;

• Az ultrahang vizsgálatok során tapasztalt lepényi rendellenességek (heamatoma, túlérett lepény, tapadási, illetőleg anatómiai rendellenesség stb.) fel nem ismerése, vagy felismerése esetén kivizsgálás, okkeresés és kezelés hiánya;

• Az ultrahang vizsgálatok során tapasztalt fejlődési elmaradás ellenére okkeresés, kivizsgálás és kezelés elmaradása;

• Az ultrahang vizsgálatok során a magzatvíz mennyiségének csökkenése (oligohydramnion), növekedése (polyhydramnion), illetőleg a tapasztaltoligohydramnion, polyhydramnion ellenére okkeresés, kivizsgálás és kezelés elmaradása;

• Terhesség alatt jelentkező vérzés, görcsök, haskeményedés ellenére okkeresés, kivizsgálás és kezelés elmaradása;

• Terminustúllépés (40. – 41. terhességi hét) esetén szükséges vizsgálatok elmaradása (naponta NST, hetente flowmetria stb.) és legkésőbb a 41. hét betöltésekor szülés beindításának elmulasztása;

• Streptococcus-B szűrés elmulasztása, indikáció esetén (korábbi gyermek fertőződése, elhúzódó szülés stb.) az antibiotikum profilaxis elmulasztása (gyermeknél ezen baktérium fertőzés okán sepsis, gennyes meningitis kialakulása);

• Fenyegető koraszülés esetén kórházi felvétel elmaradása, vagy kórházi felvétel alatt csak magnézium alkalmazására kerül sor (avagy azt túladagolják), más szert nem alkalmaznak a fájások leállítására, elmulasztják a steroid profilaxis (tüdőérlelés) alkalmazását, szigorú ágynyugalmat nem rendelnek, nem alkalmaznak folyamatos CTG regisztrációt a fájásleállítás kezelés alatt;

2.)Szülés során:

• Profilaktikus, vitális okok ellenére (pl.: idős első szülő nő, cukorbetegség, toxaemia, korábban méhen végzett műtét, elhanyagolt haránt- illetve farfekvés, szülőcsatorna rendellenességei, nagymagzat, magzati fertőzés, oxigénhiány, vagy annak gyanúja, koraszülés esetén fekvési rendellenesség, illetve kis magzati súly(1500 g alatt) stb.) a szülés hüvelyi úton történő lefolytatása és a császármetszés elmulasztása, avagy késedelmes elvégzése;

• A szülés megfelelő észlelésének elmaradása, avagy az észleltek téves értékelése például:

1. hiányzik a szakorvosi jelenlét és vizsgálat a szülés során,

2. nincs folyamatos CTG-regisztráció, illetve a meglévő CTG -regisztrátum helytelen értékelése, további vizsgálatok elmaradása,

3. meconiumos és/vagy bűzös magzatvíz, vérzés esetén szükséges teendők elmaradása,

4. ultrahang-vizsgálat elmulasztása (súlybecslés, köldökzsinór rendellenesség, lepényleválás, fekvési rendellenesség),

5. oxytocin alkalmazásának elmaradása (elhúzódó szülés, fájásgyengeség esetén) avagy az oxytocin túladagolása,

6. fenyegető méhrepedés, magzatvíz embólia tüneteinek fel nem ismerése;

Jelek, amelyek a terhesség, illetve a szülés során elszenvedett idegrendszerikárosodásra utalnak, annak gyanúját keltik:

• Alacsony APGAR-érték /8 alatti/ /Fontos, hogy krónikus hypoxia esetén tökéletes, szinte tökéletes (9/10, avagy 10/10) APGAR-ral is megszülethet a gyermek, vagyis a jó APGAR csak az akut hypoxiát zárja ki! A szülés alatti akut hypoxia esetén szinte mindig a megszületést követően, vagy azonnal jelentkeznek a neurológiai tünetek, míg a krónikus hypoxia által okozott idegrendszeri károsodás esetén típusosan a csecsemő megszületését követő 3,6 hónapos, akár 1, 3 éves korig rejtve maradhatnak a neurológiai tünetek azzal, hogy az esetek nagy többségében a probléma a normális fejlődésben való elmaradás formájában jelentkezik először (pl.:hasra kéne fordulni, de nem fordul,fel kéne állni, de nem áll fel stb.) illetőleg egyéb neurológiai tünetek jelentkeznek a csecsemő, vagy kisgyermek korban, de nem azonnal. (pl.: epilepszia stb.) /

• Meconiumos, bűzös magzatvíz, töredezett, meszes lepény;

• Fejlődésében elmaradt újszülött (súly, méretek);

• Újszülöttnél jelentkező problémák, tünetek: spastikus izomzat, hypotónia, szoptatási nehézségek, nyugtalanság, légzési problémák, aluszékonyság, görcsök, gyenge finommotorika, darabos nagymozgások, alapvető mozgásfunkciók elmaradása;

• Uh-leleten: occipiális felcsillanás/MR, CT-leleten: periventricularis leukomalatia (PVL), cystikus felritkulás, kamaratágulat (Fontos megjegyezni, hogy ezek az elváltozások, diagnózisok túlnyomó részben hypoxiás eredetűek, de nem kizárólag)